Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que un niño nace con una copia adicional total o parcial de su cromosoma 21. Por lo general, el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, heredados de nuestros padres. Cada par tiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Este síndrome es una afección de por vida y casi siempre causa discapacidades del desarrollo físico y mental.

El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes en los seres humanos y causa aproximadamente un tercio de los casos de discapacidad intelectual.

De adultos, las habilidades mentales de los individuos con este síndrome suelen ser similares a las de un niño de 8 o 9 años. Pueden tener muchos otros efectos y algunos niños que lo padecen crecerán para vivir casi completamente independientes, mientras que otros necesitarán más ayuda para cuidase.

Los bebés con este síndrome presentan las siguientes características físicas:

• rasgos faciales planos
• cabeza y orejas pequeñas
• cuello corto
• lengua abultada
• ojos que se inclinan hacia arriba
• orejas de forma atípica
• tono muscular deficiente

Pese a esto, es importante notar que cada niño con síndrome de Down es único y puede tener estos rasgos en diferentes grados o simplemente no tenerlos.

¿Cuáles son las causas?
Aún se desconoce la causa del cromosoma total o parcial adicional. El único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down como resultado de la no disyunción o mosaicismo es la edad de la madre.

El síndrome de Down se presenta en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir un hijo con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 a los 40 años. A los 45 años, la incidencia se vuelve aproximadamente 1 en 30.

Sin embargo, debido a las mayores tasas de natalidad en mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.

No existe ninguna investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down sea causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede provenir del padre o de la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han atribuido al padre.

Tipos
Hay tres tipos de síndrome de Down:

• Trisomía 21 (no disyunción): Tipo de Síndrome de Down más común. Significa que hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula.
• Mosaicismo: ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down en mosaico tienden a tener menos síntomas que aquellas con trisomía 21.
• Translocación: los niños solo tienen una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas en total. Sin embargo, uno de ellos tiene adherida una pieza adicional del cromosoma 21.

¿Hay algún síntoma durante el embarazo?
Aunque se puede diagnosticar mediante pruebas durante el embarazo, no experimentarás ningún síntoma por llevar en el vientre un feto con síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica?
Durante el embarazo, existen dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. La primera no pueden asegurar que el feto tenga esta condición ya que solo indican una probabilidad, mientras que las segundas sí pueden proporcionar un diagnóstico más certero.

Una vez nacido el bebé, esta condición se puede identificar por la presencia los rasgos físicos mencionados anteriormente, pero debido a que estas características pueden estar presentes en bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipo para confirmar el diagnóstico.

¿Se puede heredar?
Los 3 tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas, pero solo el 1% de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (transmitido de padres a hijos a través de los genes). Cuando se habla de la trisomía 21 (no disyunción) y el mosaicismo, la herencia no es un factor de riesgo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down como resultado de una translocación hay un componente hereditario, que representa aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de translocación. La mayoría de los casos son eventos esporádicos (casuales). Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus posibilidades de tener otro bebé con trisomía 21 son de 1 en 100 hasta los 40 años.

El riesgo de recurrencia de la translocación es aproximadamente del 3% si el padre es el portador y del 10 al 15% si la madre es la portadora.

Tratamiento y otros problemas de salud.
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. Sin embargo, existe una amplia gama de terapias físicas y del desarrollo diseñadas para ayudar a las personas con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. Cuanto antes los inicie, mejor. Cada niño tendrá diferentes necesidades, pero pueden beneficiarse de:

• Terapia física, ocupacional y del habla
• Servicios de educación especializada
• Actividades sociales y recreativas
• Programas que ofrecen capacitación laboral y enseñan habilidades de autocuidado.

Los padres también trabajarán en estrecha colaboración con el médico del niño para vigilar y controlar cualquier problema de salud asociado con esta condición.

Muchas personas con síndrome de Down no tienen otros defectos congénitos importantes más allá de los rasgos faciales comunes, pero en otros casos sí pueden llegar a presentar uno o más defectos congénitos importantes u otros problemas médicos y también tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud en el futuro.

Las posibles complicaciones del síndrome de Down incluyen:

• Problemas de audición y visión, incluidos estrabismo y cataratas
• Problemas respiratorios, como asma e hipertensión pulmonar.
• Apnea obstructiva del sueño, que es una afección en la que la respiración de la persona se detiene temporalmente mientras duerme.
• Problemas del corazón. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco que puede requerir cirugía.
• Trastornos gastrointestinales, como obstrucciones, reflujo y enfermedad celíaca.
• Obesidad
• Tiroides hipoactiva
• Convulsiones
• Leucemia infantil
• Demencia de inicio temprano

Actualmente debido a los avances en la tecnología médica, las personas con síndrome de Down viven más tiempo que nunca. En 1910, se esperaba que los niños con síndrome de Down sobrevivieran hasta los nueve años. Con el descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio de supervivencia aumentó a 19 o 20. Ahora, con los avances recientes en el tratamiento clínico, en particular las cirugías cardíacas correctivas, hasta el 80% de los adultos con síndrome de Down llegan a los 60 años y muchos viven aún más.